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典型病例有下列三組特征：①巨幼細胞性貧血；②舌炎與胃酸缺乏；③周圍神經變性與脊髓聯(lián)合變性。神經系統(tǒng)癥狀主要有：周圍神經變性引起肢體麻木感或感覺異常；脊髓后索變性引起腱反射消失，肌張力減弱，位置覺紊亂；反射亢進與肌張力增強等。神經系統(tǒng)癥狀可為本病的突出表現(xiàn)，甚至病人被疑為周圍神經炎或多發(fā)性硬化而首先就診于神經科。血象出現(xiàn)巨紅細胞，骨髓顯示巨幼紅細胞增生。胃酸缺乏，空腹血清胃泌素顯著增高。有條件可檢測內因子及其抗體。